Aktivity projektu Centrum podpory ohrožených dětí rodin jsou podpořeny z dotačního programu Rodina

Aktivity projektu Preventivní a terapeutické programy jsou podpořeny z dotačního programu Rodina

Odborné sociální poradenství

Služba je spolufinancována z rozpočtu Ministerstva práce a sociálních věcí ČR

Raná péče

Služba je spolufinancována z rozpočtu Ministerstva práce a sociálních věcí ČR

Kolpingova rodina Smečno » Raná péče » ČLÁNKY » Spinální svalová atrofie v dětském věku – základní informace pro rodiče dětí s SMA

Spinální svalová atrofie v dětském věku – základní informace pro rodiče dětí s SMA

Článek MUDr. Jany Haberlové o SMA

Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina závažných geneticky podmíněných chorob postihujících periferní motorický nerv tzv. motoneuron.

Při postižení motoneuronu dochází druhotně k postižení svalu, které se klinicky projevuje svalovou slabostí a v pozdější fázi nemoci i úbytkem svalové hmoty, tzv. svalovými atrofiemi.  Postižený motoneuron se nachází v míše (tzv. spina), v oblasti jejich předních rohů, z toho vyplývá název nemoci – spinální svalová atrofie.

SMA je kauzálně neléčitelné onemocnění, které ve většině případů významným způsobem hendikepuje pacienta a je i příčinou předčasného úmrtí. Incidence SMA je dle literatury udávána  1:6 - 10 000 živě narozených dětí. Přestože se jedná o vzácné onemocnění (prevalence méně jak 1:2000), svými důsledky je SMA  velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku.  V České republice je odhadem okolo 150-180 pacientů s diagnózou SMA.

Typickými klinickými obtížemi je pomalu narůstající svalová slabost s maximem vyjádření v oblasti svalstva pletenců dolních, méně i horních končetin. Klinicky se slabost projevuje poruchou vertikalizace, neschopností samostatně se posadit, postavit či samostatně chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, jsou například patrné spontánní pohyby jazyka, tzv. fascikulace. V pozdějších stádiích nemoci se objevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů. Slabost dýchacích svalů (tzv. respirační insuficience) je nejčastějším důvodem předčasného úmrtí. Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti.

Příčina nemoci je nejčastěji (až v 95% případech) dána abnormitou tzv. SMN1 genu.  V těchto případech se jedná se o tzv. autosomálně recesivní onemocnění, tzn. k tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby oba geny (od matky i otce) nesli abnormitu v SMN1 genu. Ve většině případů k tomu dochází v případech, kdy oba rodiče jsou tzv. přenašeči nemoci (mají abnormální jeden gen a druhý gen mají zdravý). Výskyt přenašečů v populaci je 1:40. Přenašeč nemá žádné zdravotní obtíže, o svém přenašečství ve většině případů neví. Pokud ale dva přenašeči mají spolu děti, je 25% riziko, že jejich dítě dostane od obou rodičů změněný gen a tudíž se u něj nemoc projeví.

Diagnostika nemoci je založena na klinickém obraze, elektrofyziologickém vyšetření tzv. EMG metoda a genetickém potvrzení nemoci. Dostupnost diagnostických metod je v České republice vysoká, největší obtíže způsobuje správné rozpoznání klinických obtíží. Při potvrzení nemoci je velmi důležité genetické poradenství celé rodiny a aktivní vyhledání přenašečů nemoci.

Klinicky rozlišujeme základní 4 typy SMA.

Nejčastější typ SMA (60-70% všech případů), SMA typ I, je bohužel klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6. měsíce věku, a to zejména opožděným vzpřimováním při povšechné svalové slabosti a výrazně sníženém svalovém napětí, tzv. hypotonii.  V pozdějším věku dochází k poruše příjmu stravy a dechovým obtížím.  Děti jsou zcela nesoběstačné, jsou odkázáni na 24 hodinovou pomoc druhé osoby. Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku, umírají na dechové selhání.

Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA  typ II. Zde se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Svalová slabost bývá generalizovaná s maximem v oblasti pletenců. Pacient je schopen se sám posadit nebo posazen sedí, není však nikdy schopen samostatné chůze, je odkázán na mechanický a později elektrický vozík.  Postupem času dochází k progresi slabosti, rozvíjí se druhotné komplikace charakteru zkrácení šlach svalů (tzv. kontraktury), častá je skolióza páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory - umělé plicní ventilace. Délka života bývá zkrácena na 20-30 let, příčinou úmrtí je dechová nedostatečnost.

Kromě těchto dvou typů existují i formy klinicky mírnější s pozdějším nástupem obtíží, tzv. typ III, kdy jsou děti dočasně schopni samostatné chůze, a typ IV, kdy obtíže nastupují až v dospělosti.  S věkem nástupu obtíží většinou koreluje i tíže klinického obrazu.  U těchto klinicky mírnějších forem nemusí být věk dožití zkrácen, je zde však riziko rozvoje druhotných komplikací, jako například rozvoj skoliózy a u těžších forem i dechové nedostatečnosti.

Ačkoliv se v dnešní době jedná o kauzálně neléčitelná onemocnění, správně vedená symptomatická léčba významným způsobem prodlužuje věk dožití a zlepšuje kvalitu života pacientů.  Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích a umělá plicní ventilace.  Dále je v léčbě důležitá rehabilitace a protetika k zmírnění a prevenci druhotných deformit, skoliózy páteře;  v indikovaných případech i léčba poruch polykání. Léčba je multioborová založená na klinických zkušenostech a technických možnostech, a proto je vhodné, aby SMA pacienti byli sledování v tzv. Nervosvalových centrech (viz web Neuromuskulární sekce neurologické společnosti JEP –www.neuromuskularni-sekce.cz).

Určitou nadějí léčby do budoucna jsou desítky probíhajících klinických studií. Některé studie jsou již ve fázi III., tzn. v případě potvrzení efektu experimentálního léku je reálné, že by se lék mohl dostat do praxe během 3 až 5 let. Jednou z perspektivních zatím experimentálních látek je látka fungující na principu tzv. exon skippingu. Každý jedinec má kromě SMN1 genu i obdobný tzv. SMN2 gen. Tento gen se od SMN1 genu lišší v oblasti, která při tvorbě proteinu ovlivňuje přepis DNA informace a způsobuje, že SMN2 gen je normálně schopen tvořit pouze  5-10 % funkčního SMN proteinu. Počet SMN2 genů je v populaci variabilní, jsou jedinci, kteří nemají žádnou kopii, anebo naopak, mají 4 či 5 kopií SMN2 genu.  Obecně lze říci, že čím vyšší počet kopií  SMN2 genu tím mírnější klinický obraz. Cílem experimentální léčby metodou exon skipping je pomocí syntetických molekul (tzv. antisence oligonucleotides) které se naváží na SMN2 gen zvýšit syntézu SMN proteinu.  Obdobnou funkci mají i látky tzv. inhibitory histon-deacetylasy, jako například k.valproová či fenylbutyrát. Kromě zvýšení tvorby SMN proteinu ovlivněním SMN2 genu je nadějná i experimentální genová léčba – pomocí virového nosiče přenos genu se schopností tvorby SMN proteinu. Tato experimentální léčba je již v I. fázi klinických studií.

V České republice zatím žádná klinická studie experimentální léčby u SMA neproběhla, aktuálně se jedná o možnosti zařazení do klinické studie firmy Roche – Moonfish využívající metody exon skipping. Výběr vhodných pacientů pro dané klinické studie je ve většině případů prováděn z pacientských registrů – v České republice existuje celorepublikový registr SMA pacientů tzv. registr REaDY (ready.registry.cz). Počet klinických studií zabývajících se experimentální léčbou u SMA každoročně exponenciálně narůstá, probíhající klinické studie je možné vždy najít na internetu, např. na stránkách clinicaltrials.gov.

Děkujeme za podporu firmě

Chcete-li nás podpořit


Hlavní účet

2700219491/2010


Dárcovský účet pro děti se zdravotním postižením
157834265/0600

 
 

PRESTIŽNÍ OCENĚNÍ

Kolpingově rodině Smečno   

Odborné sociální poradenství

Tento projekt je spolufinancován z rozpočtu Středočeského kraje

Aktivity projektu Podpora rodin s SMA a dystrofiemi jsou podpořeny z dotačního programu Rodina

Dobrý anděl


         www.dobryandel.cz

Děkujeme za podporu firmě