Nemoci periferního motoneuronu

Nemoci se projevují poruchou funkce periferního motoneuronu (který odpovídá za vědomé pohyby svalů) spojenou se snížením svalové síly a snížením reflexů. Příčinou onemocnění bývá postižení buněk v předních rozích míšních, demyelinizace nebo axonální degenerace při dědičných nebo zánětlivých neuropatiích. Degenerativní proces postihující periferní nervový systém je zpravidla různě progredující. Diferenciální diagnostiku umožňuje elektromyografické vyšetření a molekulární diagnostika. Tato vyšetření vyloučí svalovou dystrofii (Habrlová in Neurologie pro praxi 4/2002, s. 179).

Mezi nejčastější nemoci periferního motoneuronu patří: (Jedlička, 2005).
Proximální spinální svalové atrofie s maximem postižení kořenového svalstva
se podle rychlosti progrese dělí na akutní, přechodnou a chronickou formu.

Typ I – akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom);

Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-

Hoffmannovy choroby);

Typ III – juvenilní či časně adultní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom);

Typ IV – vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom).

Distální spinální svalová atrofie má oproti proximální formě převahu klinických příznaků a snížení svalové síly zejména na distální části horních i dolních končetin. Má poměrně pomalý průběh a nemocným nezkracuje výrazněji život. Dědičnost je autosomálně dominantní i recesivní.

Hereditární (dědičné) neuropatie tvoří různorodou skupinu a jsou nejčastějším nervosvalovým onemocněním. Příznaky onemocnění bývají různorodé, často se projevují pouze minimálně. Mnozí pacienti si nemoci nejsou vědomi, ačkoliv při elektromyografickém vyšetření je patrné. Jednotlivé onemocnění lze zjistit z molekulárních genetických vyšetření.
(JEDLIČKA,P.;.KELLER,O. Speciální neurologie. 1.,vydání. Praha: Galén,  2005. 424s. ISBN  80-7262-312-5.).