Aktivity projektu Centrum podpory ohrožených dětí rodin jsou podpořeny z dotačního programu Rodina

Aktivity projektu Preventivní a terapeutické programy jsou podpořeny z dotačního programu Rodina

Odborné sociální poradenství

Služba je spolufinancována z rozpočtu Ministerstva práce a sociálních věcí ČR

Raná péče

Služba je spolufinancována z rozpočtu Ministerstva práce a sociálních věcí ČR

Spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy - SMA) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Mohou být také postiženy polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti rovněž nejsou postiženy. Naopak je často pozorováno, že pacienti se SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.

Hrubé dělení pacientů do 4 skupin se zakládá na určitém stupni motorického vývoje,
kterého pacient dosáhl (Schwersenz, 2006 [online] - Iniciative SMA - Deutchland). Diagnostice pomáhá u těchto onemocnění molekulárně-genetické a elektromyografické (EMG) vyšetření. To zjistí nižší počet činných motorických jednotek a přítomnost neúměrně velkých akčních potenciálů s amplitudou 10-15 mV. Molekulárně genetické vyšetření používá PCR (polymerase chain reaction), nebo metodu MLPA (mutiplex ligation-dependent probe amplification), která stanoví přítomnost delegace exonů 7 a 8 v SMN genu, a tím s 95% pravděpodobností potvrdí diagnózu spinální muskulární atrofii (Kraus in Neurologie pro praxi 1/2006 s. 18-19).

 

Typ I – akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom) -

diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života.Ve většině případů před 3. měsícem života. Typ I je také zvaný Werding-Hoffmann. Tvoří asi jednu čtvrtinu všech případů. Prevalence v populaci se odhaduje na 1:25 000 živých porodů. Snížení spontánních pohybů se u některých dětí objevuje již intrauterinně a u 2/3 je přítomný hypotonický syndrom hned po narození. K progresi dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum, postiženy jsou i bulbární funkce. Všeobecně je u nich velmi špatná až žádná kontrola hlavy. Nezvládají sed bez podpory, nohy neunesou žádnou váhu. Polykání a příjem potravy může být ztížený.
Mohou mít obtíže i s polykáním vlastních slin. Může být přítomna atrofie jazyka nebo jemný třes jazyka-fascikulace. Slabost mezižeberních svalů, které normálně hrudní koš rozšiřují, způsobí, že hrudník je menší než obvykle. Proto je omezený vývoj plic, kašel je velmi slabý. (Trust, J., 2006 [online] - http://www.smatrust.org/). Během spánku může být dýchání tak oslabené, že není zachováno dostatečné okysličení (oxygenace). K exitu dochází nejčastěji na přidružené infekce zpravidla kolem 1. roku věku (Vejrostová, 2006, str. 10).

Typ II- přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby) - diagnóza tohoto typu atrofie bývá skoro vždy stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tvoří asi polovinu všech diagnostikovaných případů. Ke klinické manifestaci dochází často již během kojeneckého věku. Děti s tímto typem mohou sedět bez pomoci, ale potřebují pomoci do sedu. U batolat a dětí předškolního věku periferní léze postihuje nejprve kořenové svalstvo dolních končetin, manifestuje se poruchou chůze. Do určitého stupně mohou stát s pomocí ortéz. Problémy s polykáním se obyčejně u tohoto typu nevyskytují. Ale to může být u každého dítěte individuální. Pro některé pacienty může být obtížné přijímat dostatek stravy normální cestou, aby byl zachovaný růst a normální tělesná hmotnost. Někdy je nutné zvolit příjem potravy přes gastrostomii. Děti se SMA II mají často fascikulace jazyka a jemný třes prstů při natažených prstech. Mají slabé mezižeberní svaly a dýchají především bránicí. Mohou mít problémy s odkašláváním a s udržením saturace během spánku. Během růstu se vyvíjí skoliosa. Chlapci jsou postiženi častěji a klinický průběh jejich nemoci je těžší. Bývají potřebné operace nebo používání korzetu. Snížená denzita kostí může vést ke zvýšenému riziku zlomenin (Schwersenz 2006 [online]- Iniciative SMA - Deutchland).

Typ III – juvenilní či časně adultní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom)
-
začátek je velmi variabilní. Diagnóza může být stanovena už přibližně okolo 1 roku nebo později v mládí. Onemocnění má chronický průběh, manifestuje se v dětském či adolescentním věku, příp. v časné dospělosti postižením kořenového svalstva dolních končetin, které může být asymetrické. U většiny nemocných se v průběhu let přidružuje postižení proximálního svalstva horních končetin, mimického svalstva a jazyka. Tvoří pouze necelých 10 % spinálních svalových atrofií. V typickém případě bývá stanovena dřív, jak dítě dosáhne 3. roku věku. Pacienti se SMA III mohou sami chodit i běhat, ale v průběhu onemocnění mohou mít problémy s během, často upadávají. Mívají problémy při změně polohy ze sedu do stoje apod. Při typu III může být také jemný třes prstů při jejich natažení, fascikulace jazyku jsou jen zřídka. Problémy při příjmu potravy a polykání jsou vyloženě zřídka. (Schwersenz 2006 [online]- Iniciative SMA - Deutchland).

• Typ IV – vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom) -
začátek v dospělosti
, potíže začínají obvykle po 35. roce věku. Jen zřídkakdy jediagnostikována ve věku mezi 18.-30. rokem. Bulbární svaly-tj. svaly potřebné kpolykání a dýchání, jsou postiženy jen velmi zřídka. Bývá někdy považována zavariantu předchozí formy. Na rozdíl od ní má však distální převahu s počátečním postižením drobných svalů ruky, jindy naopak nohy. Má benigní průběh, nemocné výrazněji neinvalidizuje ani nezkracuje jejich věk. Charakteristickým klinickým symptomem je minipolymyoklonus, který jednoznačně vyloučí myogenní původ nemoci (JEDLIČKA,P.;.KELLER,O. Speciální neurologie. 1.,vydání. Praha: Galén,  2005. 424s. ISBN  80-7262-312-5. s. 280).

 

SMA 2015

    VIDEO Z TÁBORA SMA

Děkujeme za podporu firmě

Chcete-li nás podpořit


Hlavní účet

2700219491/2010


Dárcovský účet pro děti se zdravotním postižením
157834265/0600

 
 

PRESTIŽNÍ OCENĚNÍ

Kolpingově rodině Smečno   

Odborné sociální poradenství

Tento projekt je spolufinancován z rozpočtu Středočeského kraje

Aktivity projektu Podpora rodin s SMA a dystrofiemi jsou podpořeny z dotačního programu Rodina

Dobrý anděl


         www.dobryandel.cz